Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Ege Üniversitesi Aile Planlaması-İnfertilite Araştırma ve Uygulama Merkezi Koordinatörü Prof. Dr. Erol Tavmergen; SMA hastalığı taşıyıcılığı bulunan ebeveynlerin önceden tespitinin yapılması, taşıyıcı olan ebeveynlerde gerekirse tüp bebek tedavisi uygulanmasıyla doğacak çocuğun SMA hastası olmasının önüne geçilebileceğini belirtti.
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Ege Üniversitesi Aile Planlaması-İnfertilite Araştırma ve Uygulama Merkezi Koordinatörü Prof. Dr. Erol Tavmergen, SMA hastalığı hakkında önemli bilgiler verdi. Hastalık taşıyıcısı olan ebeveynlere uyarılarda bulunan Prof. Dr. Tavmergen, "Bunun önden tespiti, bakanlığın bu yönde alabileceği önlemler, önden tarama yapılması ve taşıyıcı olan ebeveynlerde gerekirse tüp bebek tedavisi uygulanması en akıllıca çözüm olacaktır. Genetik analiz tüp bebek uygulamaları neticesinde bu ve buna benzer hastalıkların ayıklanması mümkündür" dedi.
"Ebeveynlerde taşıyıcılık varsa önem arz ediyor"
SMA hastalığının, ebeveynlerin genetik yapısında bulunan ve bu nedenle çocuğa geçebilen bir hastalık olduğunu belirten Tavmergen, "SMA hastalığında 4 tip mevcuttur. 1. tipi en ağır seyreden tiptir. Bu tipte 3 ay içerisinde çocuklarda kaslarda güçsüzlük ortaya çıkmaktadır. Tip 4 türü de 35 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar. Genellikle protein eksikliğine bağlı olduğu için kasların güçsüzlüğüne sebep olan ve bu kas güçsüzlüğünün yürüme, ayakta durma, başı tutabilme, yutkunma, hatta solunum alabilme durumlarını olumsuz etkileyen formları mevcuttur ve ileri evrede hayatla bağdaşmaz. Bu hastalığın değişik tipleri vardır. Bunu öncelikle ayıklamak mümkün olabilir. Eğer yetişkin bir insanda bir taşıyıcılık söz konusuysa bu yapılacak genetik testlerde bulunabilir. Evlilik öncesi ebeveynlerde birinde ya da her ikisinde taşıyıcılık varsa bu önem arz eder. Ebeveynlerin birinde taşıyıcılık söz konusu ise çocuk büyük ihtimalle taşıyıcı olacaktır. İkisinde de taşıyıcılık var ise kendileri hasta olmasa da çocuklarında yüzde 25 oranında hastalık olma riski mevcuttur" ifadelerini kullandı.
"Tedbir alınmalı"
SMA hastalığının 6 bin ile 10 bin doğumda bir görülebildiğini kaydeden Tavmergen, şu bilgileri verdi: "Dolayısıyla "çok nadir" de diyemeyiz. Hastalığın sonuçları çok ağır seyir etmektedir ve mümkün olduğu kadar bu tür bir rahatsızlık başlamadan ayıklanmalı, SMA hastası çocuk olmadan tedbir alınmalıdır. Bu da genetik analizlerle yapılabilecek yöntemlerdir. Örnek olarak taşıyıcı bir çift var ise tüp bebek uygulamaları ile genetik analiz sonucunda tanı yöntemleri ile sağlıklı olan veya taşıyıcı olanlar ayıklanabilir, hastalıklı olan embriyo yerleştirilmez. Dolayısı ile doğacak olan çocuk hastalıklı olarak dünyaya gelmez. Hastalık genel olarak çok ağır olduğu için baştan önlenmesi en akıllı çözümdür. Çünkü tedavisi masraflıdır ve yüzde 100 iyileşme söz konusu olmayacaktır. Dolayısıyla bunun önden tespiti, bakanlığın bu yönde alabileceği önlemler, önden tarama yapılması ve taşıyıcı olan ebeveynlerde gerekirse tüp bebek tedavisi uygulanması en akıllıca çözüm olacaktır. Genetik analiz tüp bebek uygulamaları neticesinde bu ve buna benzer hastalıkların ayıklanması mümkündür. Hastalık meydana geldikten sonra tip 1 tip 2 tip 3 veya tip 4 ne zaman başlarsa bu başlangıçla birlikte olgunun bazı ilaçlar kullanması ve bu ilaçları düzenli kullanması gerekecektir. Bu da oldukça pahalı bir yöntem olduğu için mümkün olduğu kadar bu tür hastalıkların daha gebelik başlamadan engellenmesi en akıllıca çözüm olacaktır."
